بیماری هموفیلی

حجم معینی خون در بدن انسان همواره ثبات وضعیت پایدار و معمول را در وی حفظ می کند. خون موجود در بدن حدود ۷ تا ۸ درصد از وزن فرد را تشکیل می‌دهد. سرگیجه، بی حالی و کسل بودن، کم خونی، بی‌هوشی و حتی مرگ از جمله مواردیست که با از دست دادن خون زیاد برای افراد اتفاق می افتد. بیماری هموفیلی از اختلالات ژنتیکی و خونریزی دهنده است که باعث تشدید خونریزی به مدت طولانی می باشد. در این اختلال خونی انعقادی انجام نشده و درنتیجه خون لخته نشده و خونریزی شدت پیدا می کند. عارضه خونریزی در بیماری هموفیلی با توجه به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی دارد. بیماری هموفیلی بیشتر در مردان مشاهده شده است.

بیماری هموفیلی چیست

خونریزی در اثر جراحت یا بریدگی در بدن توسط انعقاد خون متوقف می شود. فاکتورهای انعقادی در خون افراد مبتلا به بیماری هموفیلی به اندازه کافی وجود ندارد. فاکتورهای انعقادی در واقع مواد مغذی موجود در خون بوده که با پلاکت ها (سلول های خونی) ترکیب شده و خون را غلیظ و چسبناک کرده تا خونریزی قطع گردد. بنابراین بیماران هموفیلی خونریزی با مدت زمان طولانی تری خواهند داشت. انتقال این بیماری توسط والدین به فرزندان امکان پذیر است. البته مردان مبتلا به هموفیلی به پسرانشان نمیتوانند این بیماری را منتقل کنند.

کمبود فاکتورهای انعقادی 8 یا 11 منجر به درصدهای متفاوت خونریزی مبتلایان هموفیلی می شود. این فاکتورها از طریق ژنتیک و کروموزوم X موجود در DNA به افراد منتقل خواهد شد. کروموزوم های جنسی در مردان XY و زنان XX بوده که دختران از هر یک والدین یک کروموزوم X و پسران از مادر یک کروموزوم X و از پدر تنها کروموزوم  Yرا به ارث می برند. بنابراین پدر هموفیلیک و مادر سالم فرزند پسر سالم را خواهند داشت.

علائم بیماری هموفیلی چیست

خونريزی غير قابل كنترل و بيش از حد، ازعلائم شايع هموفيلی که دلیلش میتواند عدم وجود یا ناکافی بودن فاكتورهای انعقادی باشد. خونريزی در این مورد می تواند بدون هيچ آسيبی رخ دهد. در زیر به شرح دیگر علائم بیماری هموفیلی پرداخته ایم.

كبودی: هماتوم بزرگ (ایجاد تورم بدلیل تجمع خون در زير پوست) که توسط كبودی ناشی از صدمات كوچک.

خونريزی: صدمه های کوچک و تمايل به خونريزی از بينی، دهان، لثه و … .

خونريزی درون مفصلی: از موارد شایع خونریزی مفاصل هستند که خونریزی درون مفصلی منجر به التهاب و درد شدید، عدم تحرک، لنگیدن های زیاد و در صورت عدم درمان كامل پزشکی،مفصل بدشكل می گردد.

خونريزی داخل عضلانی: تورم، درد و قرمزی از نشانه های خونريزی داخل عضلات است. ایجاد تورم ناشی از خونريزی عضلات با افزايش فشار بر بافت¬ها و اعصاب ناحيه، صدمات پايدار و بد شكلی را منجر می گردد.

خونريزی داخل مغزی: شايع ترين علت مرگ در كودكان هموفیلیک، خونريزی ناشی از صدمات يا خونريزی خودبخودی مغز است این مورد از عوارض شدید و جزو اورژانس های بیماری هموفيلی می باشد.

خانواده میتواند درصورت تشدید بیماری، از همراه بیمار نیز کمک بگیرد. شايع ترين محل های خونريزی ناشی از هموفیلی: عضله بازوی فوقانی، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس می باشد.

آزمایش‌ها و تشخیص بیماری هموفیلی

تشخیص و شدت هموفیلی با آزمایش‌های خون ممکن است. تشخیص این بیماری برای والدین و پرستار کودک در کودکی هنگام چهار دست ‌و پا یا  راه رفتن می باشد. در تشخیص هموفیلی خفیف،زمان بیشتر طول کشیده و بطور معمول بعد از یک عمل جراحی یا دریافت سرویس های دندان پزشکی مشخص می گردد.

روش های درمان بیماری هموفیلی چیست

روش‌‌های درمان بیماری هموفیلی به کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک می کند. استفاده از داروهای فاکتور انعقادی دست کاری شده ژنتیکی برای پیشگیری و درمان خونریزی های به شکل تزریق مناسب است. فاکتور انعقادی که به‌ صورت ژنتیکی دست‌کاری شده‌اند. با این حال درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.

بعد از تشخیص هموفیلی خفیف، تزریق فاکتورهای انعقادی فقط در زمان خونریزی با زمان زیاد انجام می‌شود. اما در موارد شدیدتر برای جلوگیری از خونریزی تزریق‌ها منظم انجام می‌شوند. برنامه درمانی بیماران هموفیلی بطور منظم معمولا توسط یک تیم پزشکی و در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان با توجه به شدت بیماری صورت میگیرد

زمان تزريق فاكتور انعقادي در بیماران هموفیلی

•    زخم هايی كه نياز به بخيه دارند
•    خونريزی مفصلي
•    بدنبال تصادف منجر به خونريزي
•    خونريزی عضلانی، بخصوص خونريزی در عضلات پا و بازو
•    ضربه به گردن، دهان، زبان، صورت و چشم
•    ضربه های سنگين به سر و سر دردهای غير طبيعي
•    خونريزي دايم و سنگين در هر قسمت از بدن
•    تزريق فاكتور انعقادي قبل از جراحی ها و اعمال دندانپزشكی

 سخن آخر

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده است که افرادی که به آن دچارند پس از آسیب دیدگی مدت طولانی تری خونریزی دارند و اگر در اندام هایی مانند مغز رخ دهد حتی میتواند کشنده نیز باشد پس اگر علائم آن را مشاهده کردید در اولین فرصت به پزشک متخصص مراجعه کنید.