علائم و درمان سندرم داون

هر انسان سالمی با 46 کروموزوم متولد می شود. این 46 کروموزوم در هنگام لقاح از والدین به جنین منتقل می شود به این صورت که، جنین 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر دیافت می کند. سندرم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اشکالی در تقسیم سلولی، باعث به وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می شود. در واقع این کودکان به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. این ماده اضافه ژنتیکی به تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می انجامد. یک ششصدم تا یک هزارم کودکان با این بیماری زاده می شوند . متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا 1 در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم¬تر و با افزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می شوند.این کودکان از بدو تولد به مراقبت های پرستار کودک در منزل نیازمند هستند.

ویژگی‌ها و علائم سندرم داون

سندرم داون یک بیماری نبوده، بلکه مجموعه ویژگی‌هایی است که از این تغییر ناشی می‌شوند. یک کروموزوم اضافی تاثیر گذار بر جسم، هوش و رشد تکاملی هر انسان است که احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را هم افزایش می‌دهد. برخی از ویژگی ها و علایم این بیماری عبارتند از:

ویژگی های جسمی

• شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغولها)
• گردن کوتاه هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است .
• شلی عمومی بدن و استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
• شل بودن عضلات شکم
• پهن بودن تیغه بینی، پل بینی مسطح، بینی کوچک
• فاصله بیش از معمول بین دو چشم (هایپرتلوریسم)، آب مروارید، انحراف چشم ها
• خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست
• دهان کوچک، زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان )
• فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم
• در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی-کند.

تأخیر در رشد مبتلایان به سندرم داون

رشد شناختی همراه با ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط در افراد مبتلا به سندرم داون قابل مشاهده است. به این نکته توجه داشته که توانایی ذهنی و رشد شناختی بسیار متغیر هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون بطور معمول با تاخیر و بعد از هم‌سن های خود مراحل رشد را به پایان می رسانند.به عنوان مثال این کودکان ممکن است دیر زبان باز کنند. گاهی نیاز به گفتار درمانی برای کودکان سندرم داون می باشد. استخدام پرستار کودک در منزل تا حدودی می تواند در رشد و تکلم این کودکان تاثیر گذار باشد. در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف پس از مهارت های حرکتی درشت نیاز به زمان زیاد داشته و یادگیری این مهارت به تعویق می افتد. به‌طور متوسط یک کودک مبتلا به سندرم داون:

• ۱۱ ماهگی: می‌نشیند
• ۱۷ ماهگی: چهاردست‌ و پا می‌رود
• ۲۶ ماهگی: راه می‌رود

مشکلات طبي مربوط به سندرم داون

اکثر کودکان سندروم داون مشکلات عموم سلامتي دارند، برخی از مشکلات این کودکان که نياز به توجه و رسيدگي خاص داشته موثر بر اندام ها و نحوه عملکردشان هست. براي مثال، 50 درصد از کودکانی که از بدو تولد با سندرم داون دچار نقص قلب مادر زادی بوده و امکان ابتلا به فشارخون ريوی را خواهند داشت.

برخی مشکلات سلامت و طبی کودکان سندرم دان

• مشکلات شنوايی
• مشکل بينايی چون تاربينی یا تنبلي چشم، نزديک يا دور بينی، احتمال ابتلا به آب مرواريد
• مشکلات غده تيروئيد (کم کاری یا پرکاری تیروئید)
• ناهنجاري روده
• مشکلات تنفسی
• ابتلا به صرع
• چاقی و … .

روش تشخیص سندرم داون

یکی از دلایل ابتلا فرزندان به سندرم داون، بارداری در سنین بالاست. بنابراین برای تشخیص سندرم داون می بایست غربالگری هایی در دوره بارداری انجام شود مانند: سونوگرافی (آزمایشNT) ، آزمایش خون، آزمایش (Cell-free DNA) و آزمایش فراصوت ژنتیکی،آمینوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی و … .

درمان سندرم داون

تاکنون درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان با هدف افزایش سطح زندگی بیمار و رفع علائم یا مشکلات وی می باشد .حمایت روحی و روانی بیمار از الویت اصلی برخوردار است . همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سندرم داون بیشتر شده و این گروه به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده و جامعه مواجه خواهند شد. به همین جهت توصیه می شود خانواده ها و مراقب های این کودکان، مهارت های مورد نیاز برای مقابله با شرایط سخت را به این کودکان بیاموزند. کودکان مبتلا به سندرم داون قادر به انجام بسیاری از کارهای عادی هستند. این کودکان در کسب مهارت‌هایی چون راه رفتن و حرف زدن و .. تاخیر خواهند داشت. میتوان با اندکی انگیزه و اشتیاق مهارت های مهم زندگی را به آنان آموخت تا به مدرسه رفته و حتی تحصیلات عالیه میتوانند کسب کنند. همانطور که اجامعه و اکثریت تمایل به برقراری ارتباطات دوستانه و اجتماعی داشته، مبتلایان به سندرم داون هم به برقراری این روابط نیاز دارند. در مواردی این عزیزان حتی ازدواج کرده اند و زندگی مستقلی نیز دارند. نکته: باید در نظر داشت در صورتیکه یکی از والدین مبتلا به سندرم داون باشد، فرزند آنها نیز ۳۰ تا ۵۰ درصد ممکن است به این سندرم مبتلا گردد.